İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 48.897.930–48.903.143 (GRCh38)
Eksonlar
5,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
265 amino asit
Önceki semboller
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
MANE Select transkripti
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PQBP1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, PQBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PQBP1 ve yakınındaki 41 gen, kromozom X üzerinde, 48.400.537 ile 49.400.536 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48.402.082–48.411.960, geri iplikSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, geri iplikSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, ileri iplikFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, ileri iplikPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, ileri iplikEBP: 48.521.806–48.545.469, ileri iplikTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, ileri iplikTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, ileri iplikRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, ileri iplikWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, ileri iplikWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, ileri iplikSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, ileri iplikGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, ileri iplikGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, ileri iplikHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, ileri iplikERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, geri iplikPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, geri iplikTIMM17BPQBP1: 48.897.930–48.903.143, ileri iplikPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, geri iplikSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, geri iplikPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, geri iplikKCND1: 48.960.982–48.971.916, geri iplikKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, geri iplikGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, geri iplikTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, ileri iplikCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, geri iplikPRAF2: 49.071.470–49.079.887, geri iplikWDR45: 49.074.431–49.101.203, geri iplikWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, geri iplikGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, ileri iplikMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, ileri iplikPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, geri iplikPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, geri iplikSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, geri iplikCCDC22: 49.235.444–49.250.526, ileri iplikCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, geri iplikFOXP3: 49.258.343–49.270.477, geri iplikPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, ileri iplikPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, ileri iplikGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, ileri iplikGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, ileri iplikGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, ileri iplikPQBP1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.897.930–48.898.082, 153 bazEkson 2: 48.898.492–48.898.576, 85 bazEkson 3: 48.901.190–48.901.301, 112 bazEkson 4: 48.901.930–48.902.042, 113 bazEkson 5: 48.902.233–48.902.517, 285 bazEkson 6: 48.902.732–48.902.795, 64 bazEkson 7: 48.902.928–48.903.143, 216 baz12345675′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 798 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PQBP1 genini nasıl okur

    21

    PQBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PQBP1 genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    PQBP1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, PQBP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PQBP1 geni: polyglutamine binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. PQBP1 geni: polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pqbp1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al