İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Özet

Sitogenetik konum
12q23.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 102.395.874–102.480.563 (GRCh38)
Eksonlar
84,7 kb boyunca 4 ekson
Protein
153 amino asit
Diğer adları
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select transkripti
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Büyüme Hormonu Duyarsızlığı ve IGF-1 Ekseni Bozuklukları

    • Büyüme hormonu duyarsızlık sendromu

      Normal veya yüksek büyüme hormonu ile birlikte düşük IGF-1 düzeyine sahip kısa boy; Laron sendromu (GHR), IGF1, IGFALS ve IGF1R defektleri ile immün disregülasyonla birlikte görülen STAT5B eksikliği dahildir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) bazı formlarda büyümeyi iyileştirebilir; STAT5B eksikliğinde ayrıca immün ve akciğer takibi gerekir.

IGF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, IGF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IGF1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 12 üzerinde, 101.938.219 ile 102.938.218 arasında.Kromozom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101.877.290–102.012.136, ileri iplikDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, geri iplikWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, geri iplikNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, ileri iplikPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, geri iplikPMCHIGF1: 102.395.874–102.480.563, geri iplikIGF1PAH: 102.836.889–102.958.410, geri iplikPAHIGF1 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 102.395.874–102.402.566, 6.693 bazEkson 3: 102.419.509–102.419.690, 182 bazEkson 2: 102.475.643–102.475.799, 157 bazEkson 1: 102.480.319–102.480.563, 245 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84,7 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 462 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IGF1 geni: insulin like growth factor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1 geni: insulin like growth factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al