İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Özet

Sitogenetik konum
2q31.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
Eksonlar
50,8 kb boyunca 14 ekson
Protein
520 amino asit
Diğer adları
FLJ13096
Önceki semboller
C2orf37
MANE Select transkripti
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

DCAF17 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, DCAF17 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DCAF17 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 170.959.639 ile 171.959.638 arasında.Kromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170.928.464–170.967.135, ileri iplikGORASP2TLK1: 170.990.823–171.231.314, geri iplikTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, geri iplikMETTL8DCAF17: 171.434.226–171.485.052, ileri iplikDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, ileri iplikCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, ileri iplikDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, geri iplikSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, ileri iplikHAT1DCAF17 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 171.434.226–171.434.703, 478 bazEkson 2: 171.435.083–171.435.186, 104 bazEkson 3: 171.443.523–171.443.613, 91 bazEkson 4: 171.448.681–171.448.817, 137 bazEkson 5: 171.449.879–171.449.957, 79 bazEkson 6: 171.453.124–171.453.213, 90 bazEkson 7: 171.457.971–171.458.075, 105 bazEkson 8: 171.458.372–171.458.477, 106 bazEkson 9: 171.468.888–171.469.030, 143 bazEkson 10: 171.473.866–171.473.975, 110 bazEkson 11: 171.476.860–171.476.950, 91 bazEkson 12: 171.477.987–171.478.070, 84 bazEkson 13: 171.480.038–171.480.193, 156 bazEkson 14: 171.480.974–171.485.052, 4.079 baz1510145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50,8 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.563 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DCAF17 genini nasıl okur

46

DCAF17 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DCAF17 genindeki 50,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DCAF17 geni: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17 geni: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dcaf17

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al