Gen
LTBP2
latent transforming growth factor beta binding protein 2
- HGNC 6715(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119681(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4053(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 74.498.183–74.612.237 (GRCh38)
- Eksonlar
- 114,1 kb boyunca 36 ekson
- Protein
- 1.821 amino asit
- Önceki semboller
- LTBP3, C14orf141
- MANE Select transkripti
- ENST00000261978.9NM_000428.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LTBP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Glokom
Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi
LTBP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 114,1 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.466 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LTBP2 genini nasıl okur
11
LTBP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LTBP2 genindeki 114,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LTBP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LTBP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Microspherophakia
- Glaucoma
- Severe near sightedness
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Deep anterior chamber
- Ectopia lentis
- Enlarged cornea
16 özellik daha göster
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Reduced anterior scleral thickness
- Anisometropia
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Shallow anterior chamber
- Visual loss
- Primary congenital glaucoma
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LTBP2 geni: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ltbp2
Dante Labs. LTBP2 geni: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ltbp2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde