Característica
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Resumo
- Também conhecida como
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal facial shape. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 3 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 282 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MANBAmannosidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF135ring finger protein 135 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TALDO1transaldolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAK3Janus kinase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RFX5regulatory factor X5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Não registado | Em 1 doença |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| KIF4Akinesin family member 4A | Não registado | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Não registado | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Não registado | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Coarse facial features252 genes
- Triangular face189 genes
- Facial asymmetry153 genes
- Flat face115 genes
- Round face112 genes
- Elf-like facial appearance22 genes
- Small face20 genes
- Oval face19 genes
- Bird-like facial appearance18 genes
- Square face16 genes
- Moon face15 genes
- Large face11 genes
- Craniofacial disproportion6 genes
- Facial shape deformation6 genes
- Doll-like facial appearance4 genes
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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