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Rasgo
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Resumen
- También conocido como
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Abnormal facial shapeHP:0001999
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Obtener mi Genome Test322 genes asociados a Abnormal facial shape
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal facial shape. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Siempre | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 3 afecciones |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 2 afecciones |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Siempre | En 2 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Siempre | En 1 afección |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 282 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GHRgrowth hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MANBAmannosidase beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEPDpeptidase D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RELNreelin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNF135ring finger protein 135 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| THOC6THO complex subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FDXRferredoxin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF15kinesin family member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF168ring finger protein 168 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TALDO1transaldolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTM1myotubularin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSPHphosphoserine phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF13ring finger protein 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| JAK3Janus kinase 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| RFX5regulatory factor X5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | No registrado | En 1 afección |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | No registrado | En 1 afección |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | No registrado | En 1 afección |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| KIF4Akinesin family member 4A | No registrado | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | No registrado | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | No registrado | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | No registrado | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| PHF21APHD finger protein 21A | No registrado | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | No registrado | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | No registrado | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | No registrado | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | No registrado | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | No registrado | En 1 afección |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Coarse facial features252 genes
- Triangular face189 genes
- Facial asymmetry153 genes
- Flat face115 genes
- Round face112 genes
- Elf-like facial appearance22 genes
- Small face20 genes
- Oval face19 genes
- Bird-like facial appearance18 genes
- Square face16 genes
- Moon face15 genes
- Large face11 genes
- Craniofacial disproportion6 genes
- Facial shape deformation6 genes
- Doll-like facial appearance4 genes
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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