Característica
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Resumo
- Também conhecida como
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test115 genes associados a Flat face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flat face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDH1cadherin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 2 doenças |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 1 doença |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Sempre | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 75 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXO31F-box protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CTNND1catenin delta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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