Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-facial-shape.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal facial shapeHP:0001999
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Odczytaj geny powiązane z Abnormal facial shape oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test322 genów powiązanych z Abnormal facial shape
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal facial shape. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 3 chorobach |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Zawsze | W 2 chorobach |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL10ribosomal protein L10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 282 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MANBAmannosidase beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEPDpeptidase D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RELNreelin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNF135ring finger protein 135 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| THOC6THO complex subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AEBP1AE binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPF2double PHD fingers 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FDXRferredoxin reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDNnecdin, MAGE family member | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPHN1oligophrenin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF168ring finger protein 168 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TALDO1transaldolase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HESX1HESX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LHX3LIM homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LHX4LIM homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLXND1plexin D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF13ring finger protein 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| JAK3Janus kinase 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NUP107nucleoporin 107 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| RFX5regulatory factor X5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF4Akinesin family member 4A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHF21APHD finger protein 21A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Coarse facial features252 genów
- Triangular face189 genów
- Facial asymmetry153 genów
- Flat face115 genów
- Round face112 genów
- Elf-like facial appearance22 genów
- Small face20 genów
- Oval face19 genów
- Bird-like facial appearance18 genów
- Square face16 genów
- Moon face15 genów
- Large face11 genów
- Craniofacial disproportion6 genów
- Facial shape deformation6 genów
- Doll-like facial appearance4 genów
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni