Tratto
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Riepilogo
- Detto anche
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test322 geni collegati a Abnormal facial shape
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal facial shape. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sempre | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 3 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 2 condizioni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | In 2 condizioni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | In 2 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 282 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MANBAmannosidase beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF135ring finger protein 135 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| THOC6THO complex subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FDXRferredoxin reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TALDO1transaldolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSPHphosphoserine phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| JAK3Janus kinase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| RFX5regulatory factor X5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF4Akinesin family member 4A | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF21APHD finger protein 21A | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | Non registrato | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Coarse facial features252 geni
- Triangular face189 geni
- Facial asymmetry153 geni
- Flat face115 geni
- Round face112 geni
- Elf-like facial appearance22 geni
- Small face20 geni
- Oval face19 geni
- Bird-like facial appearance18 geni
- Square face16 geni
- Moon face15 geni
- Large face11 geni
- Craniofacial disproportion6 geni
- Facial shape deformation6 geni
- Doll-like facial appearance4 geni
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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