Χαρακτηριστικό
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal facial shape, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας322 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal facial shape
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal facial shape. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTNNB1catenin beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 282 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MANBAmannosidase beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF135ring finger protein 135 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC6THO complex subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF168ring finger protein 168 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TALDO1transaldolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX3LIM homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK3Janus kinase 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| RFX5regulatory factor X5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF4Akinesin family member 4A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Coarse facial features252 γονίδια
- Triangular face189 γονίδια
- Facial asymmetry153 γονίδια
- Flat face115 γονίδια
- Round face112 γονίδια
- Elf-like facial appearance22 γονίδια
- Small face20 γονίδια
- Oval face19 γονίδια
- Bird-like facial appearance18 γονίδια
- Square face16 γονίδια
- Moon face15 γονίδια
- Large face11 γονίδια
- Craniofacial disproportion6 γονίδια
- Facial shape deformation6 γονίδια
- Doll-like facial appearance4 γονίδια
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες