Característica
Large face
Resumo
- Também conhecida como
- Big face, Large facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a Large face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Large face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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