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Característica
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Resumo
- Também conhecida como
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Round faceHP:0000311
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Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test112 genes associados a Round face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Round face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 2 doenças |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Sempre | Em 8 doenças |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | Em 2 doenças |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CTNND2catenin delta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 72 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO31F-box protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Não registado | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Não registado | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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