Egenskap
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Sammanfattning
- Även kallad
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal facial shape, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test322 gener kopplade till Abnormal facial shape
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal facial shape förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Alltid | I 3 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 3 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 2 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPL10ribosomal protein L10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Alltid | I 1 tillstånd |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGAaspartylglucosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDC42cell division cycle 42 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 282 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GHRgrowth hormone receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MANBAmannosidase beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEPDpeptidase D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RELNreelin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNF135ring finger protein 135 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RTTNrotatin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TELO2telomere maintenance 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| THOC6THO complex subunit 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AEBP1AE binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBLN5fibulin 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF15kinesin family member 15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NDNnecdin, MAGE family member | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPHN1oligophrenin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNF168ring finger protein 168 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TALDO1transaldolase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BIN1bridging integrator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LHX3LIM homeobox 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LHX4LIM homeobox 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTM1myotubularin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLXND1plexin D1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF13ring finger protein 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| JAK3Janus kinase 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NUP107nucleoporin 107 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| RFX5regulatory factor X5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF4Akinesin family member 4A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PHF21APHD finger protein 21A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPS17ribosomal protein S17 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR81WD repeat domain 81 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Coarse facial features252 gener
- Triangular face189 gener
- Facial asymmetry153 gener
- Flat face115 gener
- Round face112 gener
- Elf-like facial appearance22 gener
- Small face20 gener
- Oval face19 gener
- Bird-like facial appearance18 gener
- Square face16 gener
- Moon face15 gener
- Large face11 gener
- Craniofacial disproportion6 gener
- Facial shape deformation6 gener
- Doll-like facial appearance4 gener
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor