Característica

Moon face

Nome clínico: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Também conhecida como: Puffy face, Puffy facies
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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17 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 genes associados a Moon face

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Moon face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Sempre	Em 2 doenças
ARMC5armadillo repeat containing 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GNASGNAS complex locus	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KDM1Alysine demethylase 1A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ATRXATRX chromatin remodeler	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CDH23cadherin related 23	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TP53tumor protein p53	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
XYLT1xylosyltransferase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
H4C5H4 clustered histone 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal facial shape

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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