Característica
Triangular face
Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin.
Resumo
- Também conhecida como
- Face with broad temples and narrow chin, Triangular facial shape, Inverted triangular face, Triangular facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test189 genes associados a Triangular face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Triangular face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 1 doença |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 2 doenças |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sempre | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Sempre | Em 2 doenças |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 149 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Não registado | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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