Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-facial-shape.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal facial shapeHP:0001999
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Přečtěte si geny spojené s Abnormal facial shape i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test322 genů spojených s Abnormal facial shape
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal facial shape vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 3 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 282 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MANBAmannosidase beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF168ring finger protein 168 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX3LIM homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| JAK3Janus kinase 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| RFX5regulatory factor X5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF4Akinesin family member 4A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHF21APHD finger protein 21A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Coarse facial features252 genů
- Triangular face189 genů
- Facial asymmetry153 genů
- Flat face115 genů
- Round face112 genů
- Elf-like facial appearance22 genů
- Small face20 genů
- Oval face19 genů
- Bird-like facial appearance18 genů
- Square face16 genů
- Moon face15 genů
- Large face11 genů
- Craniofacial disproportion6 genů
- Facial shape deformation6 genů
- Doll-like facial appearance4 genů
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů