Trăsătură
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Rezumat
- Denumit și
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal facial shape, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu322 de gene asociate cu Abnormal facial shape
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal facial shape. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 282 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MANBAmannosidase beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF168ring finger protein 168 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TALDO1transaldolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| JAK3Janus kinase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| RFX5regulatory factor X5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF4Akinesin family member 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Coarse facial features252 de gene
- Triangular face189 de gene
- Facial asymmetry153 de gene
- Flat face115 de gene
- Round face112 de gene
- Elf-like facial appearance22 de gene
- Small face20 de gene
- Oval face19 de gene
- Bird-like facial appearance18 de gene
- Square face16 de gene
- Moon face15 de gene
- Large face11 de gene
- Craniofacial disproportion6 de gene
- Facial shape deformation6 de gene
- Doll-like facial appearance4 de gene
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni