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형질
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
요약
- 다른 명칭
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
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page$trait$nameAbnormal facial shapeHP:0001999
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Abnormal facial shape과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 322개: Abnormal facial shape
이 유전자들의 변화는 Abnormal facial shape 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS1GINS complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 282개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MANBAmannosidase beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX9DExH-box helicase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF13KLF transcription factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSPHphosphoserine phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK3Janus kinase 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF4Akinesin family member 4A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Coarse facial features유전자 252개
- Triangular face유전자 189개
- Facial asymmetry유전자 153개
- Flat face유전자 115개
- Round face유전자 112개
- Elf-like facial appearance유전자 22개
- Small face유전자 20개
- Oval face유전자 19개
- Bird-like facial appearance유전자 18개
- Square face유전자 16개
- Moon face유전자 15개
- Large face유전자 11개
- Craniofacial disproportion유전자 6개
- Facial shape deformation유전자 6개
- Doll-like facial appearance유전자 4개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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