AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Özet
- Diğer adları
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-facial-shape.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal facial shapeHP:0001999
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormal facial shape ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal facial shape ile ilişkili 322 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal facial shape özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Her zaman | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Her zaman | 3 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 3 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 2 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Her zaman | 2 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Her zaman | 2 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 1 durumda |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
282 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MANBAmannosidase beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RELNreelin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNF135ring finger protein 135 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| THOC6THO complex subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF168ring finger protein 168 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| JAK3Janus kinase 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| RFX5regulatory factor X5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF4Akinesin family member 4A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Coarse facial features252 gen
- Triangular face189 gen
- Facial asymmetry153 gen
- Flat face115 gen
- Round face112 gen
- Elf-like facial appearance22 gen
- Small face20 gen
- Oval face19 gen
- Bird-like facial appearance18 gen
- Square face16 gen
- Moon face15 gen
- Large face11 gen
- Craniofacial disproportion6 gen
- Facial shape deformation6 gen
- Doll-like facial appearance4 gen
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde