Merkmal
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen322 Gene mit Abnormal facial shape verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal facial shape auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
282 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MANBAmannosidase beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF135ring finger protein 135 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF168ring finger protein 168 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TALDO1transaldolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK3Janus kinase 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFX5regulatory factor X5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF4Akinesin family member 4A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHF21APHD finger protein 21A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Coarse facial features252 Gene
- Triangular face189 Gene
- Facial asymmetry153 Gene
- Flat face115 Gene
- Round face112 Gene
- Elf-like facial appearance22 Gene
- Small face20 Gene
- Oval face19 Gene
- Bird-like facial appearance18 Gene
- Square face16 Gene
- Moon face15 Gene
- Large face11 Gene
- Craniofacial disproportion6 Gene
- Facial shape deformation6 Gene
- Doll-like facial appearance4 Gene
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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