Característica
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Resumo
- Também conhecida como
- Oval facial shape, Oval facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a Oval face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Oval face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Sempre | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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