Trait
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Résumé
- Aussi appelé
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal facial shape est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 3 affections |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Toujours | Dans 2 affections |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Toujours | Dans 2 affections |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 282 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MANBAmannosidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF135ring finger protein 135 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDNnecdin, MAGE family member | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TALDO1transaldolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF13ring finger protein 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| JAK3Janus kinase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| RFX5regulatory factor X5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF4Akinesin family member 4A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Coarse facial features252 gènes
- Triangular face189 gènes
- Facial asymmetry153 gènes
- Flat face115 gènes
- Round face112 gènes
- Elf-like facial appearance22 gènes
- Small face20 gènes
- Oval face19 gènes
- Bird-like facial appearance18 gènes
- Square face16 gènes
- Moon face15 gènes
- Large face11 gènes
- Craniofacial disproportion6 gènes
- Facial shape deformation6 gènes
- Doll-like facial appearance4 gènes
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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