Característica

Facial shape deformation

HPO HP:0011334

Também conhecida como: Distortion of facial shape, Facial shape compression
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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6 genes associados a Facial shape deformation

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Facial shape deformation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ARID2AT-rich interaction domain 2	Sempre	Em 1 doença
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GPR101G protein-coupled receptor 101	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Potter facies14 genes

Características mais gerais

Abnormal facial shape

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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