Característica
Coarse facial features
Absence of fine and sharp appearance of brows, nose, lips, mouth, and chin, usually because of rounded and heavy features or thickened skin with or without thickening of subcutaneous and bony tissues.
Resumo
- Também conhecida como
- Coarse facial appearance, Rounded and heavy facial features, Thickened facial skin with coarse facial features, Coarse face, Coarse facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test252 genes associados a Coarse facial features
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Coarse facial features. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARSBarylsulfatase B | Sempre | Em 1 doença |
| ARSKarylsulfatase family member K | Sempre | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | Em 1 doença |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 2 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO31F-box protein 31 | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 4 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 212 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sempre | Em 2 doenças |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sempre | Em 2 doenças |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SNX14sorting nexin 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOSTsclerostin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLAgalactosidase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Não registado | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Não registado | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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