Característica
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Resumo
- Também conhecida como
- Square facial shape, Square facies
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test16 genes associados a Square face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Square face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas