Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Abnormal facial shape
An abnormal morphology (form) of the face or its components.
Összefoglaló
- Más néven
- Deformity of face, Distortion of face, Funny looking face, Malformation of face, Unusual facial appearance, Abnormal morphology of the face, Distinctive facies, Dysmorphic facial features, Dysmorphic facies, Facial dysmorphism, Unusual facies
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Abnormal facial shapeHP:0001999
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Abnormal facial shape, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet322 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal facial shape
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal facial shape. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Mindig | 1 betegségben |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Mindig | 3 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 3 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Mindig | 2 betegségben |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 2 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mindig | 2 betegségben |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Mindig | 1 betegségben |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Mindig | 1 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Mindig | 2 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Mindig | 1 betegségben |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDC42cell division cycle 42 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 282 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FBXO22F-box protein 22 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GHRgrowth hormone receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MANBAmannosidase beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEPDpeptidase D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RELNreelin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNF135ring finger protein 135 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RTTNrotatin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TELO2telomere maintenance 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| THOC6THO complex subunit 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AEBP1AE binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPF2double PHD fingers 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF15kinesin family member 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NDNnecdin, MAGE family member | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OPHN1oligophrenin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF168ring finger protein 168 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TALDO1transaldolase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BIN1bridging integrator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HESX1HESX homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LHX3LIM homeobox 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LHX4LIM homeobox 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTM1myotubularin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLXND1plexin D1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF13ring finger protein 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| JAK3Janus kinase 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NUP107nucleoporin 107 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| RFX5regulatory factor X5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EXOSC9exosome component 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF4Akinesin family member 4A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PHF21APHD finger protein 21A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Coarse facial features252 gén
- Triangular face189 gén
- Facial asymmetry153 gén
- Flat face115 gén
- Round face112 gén
- Elf-like facial appearance22 gén
- Small face20 gén
- Oval face19 gén
- Bird-like facial appearance18 gén
- Square face16 gén
- Moon face15 gén
- Large face11 gén
- Craniofacial disproportion6 gén
- Facial shape deformation6 gén
- Doll-like facial appearance4 gén
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt