Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.11
Współrzędne
Chromosom 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 28,8 kb
Białko
631 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0078, hHR21, SCC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Cornelii de Lange

    • Zaburzenie rozwojowe wywołane wariantami w genach NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 lub BRD4, o zróżnicowanym nasileniu objawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie związanych z nim problemów, takich jak refluks, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku.

Budowa genu RAD21

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie RAD21. RAD21 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 116 360 355 do 117 360 354.Chromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, nić ujemnejEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, nić dodatniejUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, nić ujemnejRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, nić dodatniejAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, nić dodatniejSLC30A8Schemat RAD21: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 116 845 934–116 847 691, 1758 zasadEkson 13: 116 848 946–116 849 029, 84 zasadEkson 12: 116 850 618–116 850 767, 150 zasadEkson 11: 116 851 948–116 852 096, 149 zasadEkson 10: 116 852 549–116 852 708, 160 zasadEkson 9: 116 854 245–116 854 468, 224 zasadEkson 8: 116 856 166–116 856 288, 123 zasadEkson 7: 116 856 646–116 856 771, 126 zasadEkson 6: 116 857 267–116 857 473, 207 zasadEkson 5: 116 858 352–116 858 458, 107 zasadEkson 4: 116 861 841–116 861 940, 100 zasadEkson 3: 116 863 130–116 863 259, 130 zasadEkson 2: 116 866 586–116 866 761, 176 zasadEkson 1: 116 874 611–116 874 776, 166 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 28,8 kb genu; 1896 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RAD21

37

pozycje w RAD21, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

5 z nich (14%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (5 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,8 kb genu RAD21, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAD21: RAD21 cohesin complex component. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD21: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rad21

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test