Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q15
Współrzędne
Chromosom 5: 93 583 222–93 594 611 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 11,4 kb
Białko
423 aminokwasów
Znany również jako
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Poprzednie symbole
ERBAL3, TFCOUP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000327111.8NM_005654.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu NR2F1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NR2F1. NR2F1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 93 088 917 do 94 088 916.Chromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93 583 222–93 594 611, nić dodatniejNR2F1ARB2A: 93 615 442–94 111 699, nić ujemnejARB2APOU5F2: 93 733 220–93 741 600, nić ujemnejPOU5F2Schemat NR2F1: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 93 583 222–93 585 486, 2265 zasadEkson 2: 93 587 917–93 588 444, 528 zasadEkson 3: 93 593 562–93 594 611, 1050 zasad1235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,8 kb z 11,4 kb genu; 1272 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NR2F1

    64

    pozycje w NR2F1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,4 kb genu NR2F1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NR2F1: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NR2F1: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nr2f1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test