Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.2
Współrzędne
Chromosom 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Eksony
47 eksonów na odcinku 163,1 kb
Białko
1749 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Johansona-Blizzarda

    • Autosomalne recesywne

      Choroba recesywna wywoływana zmianami w genie UBR1, objawiająca się wrodzoną czuciowo-nerwową utratą słuchu, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki, niedorozwojem skrzydełek nosa oraz innymi cechami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby pozwala na wczesne rozpoczęcie zastępczej terapii enzymami trzustkowymi i wsparcia słuchu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu UBR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie UBR1. UBR1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 42 524 468 do 43 524 467.Chromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, nić dodatniejSNAP23: 42 497 395–42 548 786, nić ujemnejLRRC57: 42 534 627–42 548 802, nić ujemnejLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, nić dodatniejHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, nić dodatniejSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, nić ujemnejCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, nić ujemnejTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, nić ujemnejUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, nić dodatniejTMEM62: 43 179 715–43 206 481, nić ujemnejCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, nić dodatniejCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, nić ujemnejEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, nić ujemnejTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, nić ujemnejTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, nić ujemnejLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, nić dodatniejMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, nić ujemnejZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, nić dodatniejTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, nić ujemnejTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, nić dodatniejMAP1ASchemat UBR1: 47 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 42 942 897–42 945 470, 2574 zasadEkson 46: 42 950 262–42 950 363, 102 zasadEkson 45: 42 952 278–42 952 448, 171 zasadEkson 44: 42 958 013–42 958 090, 78 zasadEkson 43: 42 960 645–42 960 701, 57 zasadEkson 42: 42 963 935–42 964 043, 109 zasadEkson 41: 42 966 153–42 966 286, 134 zasadEkson 40: 42 970 520–42 970 607, 88 zasadEkson 39: 42 976 717–42 976 867, 151 zasadEkson 38: 42 977 880–42 977 947, 68 zasadEkson 37: 42 983 897–42 983 993, 97 zasadEkson 36: 42 984 887–42 984 942, 56 zasadEkson 35: 42 988 819–42 988 967, 149 zasadEkson 34: 42 990 030–42 990 120, 91 zasadEkson 33: 42 998 168–42 998 265, 98 zasadEkson 32: 43 002 555–43 002 704, 150 zasadEkson 31: 43 003 837–43 003 930, 94 zasadEkson 30: 43 007 079–43 007 284, 206 zasadEkson 29: 43 015 688–43 015 869, 182 zasadEkson 28: 43 017 095–43 017 181, 87 zasadEkson 27: 43 021 275–43 021 375, 101 zasadEkson 26: 43 022 702–43 022 801, 100 zasadEkson 25: 43 024 829–43 024 983, 155 zasadEkson 24: 43 025 381–43 025 429, 49 zasadEkson 23: 43 026 561–43 026 663, 103 zasadEkson 22: 43 027 776–43 027 828, 53 zasadEkson 21: 43 029 944–43 030 068, 125 zasadEkson 20: 43 032 568–43 032 631, 64 zasadEkson 19: 43 036 178–43 036 279, 102 zasadEkson 18: 43 036 528–43 036 593, 66 zasadEkson 17: 43 037 773–43 037 883, 111 zasadEkson 16: 43 038 171–43 038 232, 62 zasadEkson 15: 43 043 215–43 043 395, 181 zasadEkson 14: 43 047 161–43 047 289, 129 zasadEkson 13: 43 048 392–43 048 491, 100 zasadEkson 12: 43 054 742–43 054 899, 158 zasadEkson 11: 43 056 344–43 056 442, 99 zasadEkson 10: 43 058 341–43 058 429, 89 zasadEkson 9: 43 059 085–43 059 192, 108 zasadEkson 8: 43 059 702–43 059 825, 124 zasadEkson 7: 43 060 052–43 060 114, 63 zasadEkson 6: 43 067 898–43 068 036, 139 zasadEkson 5: 43 070 795–43 070 925, 131 zasadEkson 4: 43 074 979–43 075 089, 111 zasadEkson 3: 43 082 638–43 082 716, 79 zasadEkson 2: 43 085 984–43 086 240, 257 zasadEkson 1: 43 105 942–43 106 038, 97 zasad474540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,7 kb z 163,1 kb genu; 5250 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UBR1

17

pozycje w UBR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 163,1 kb genu UBR1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Gen UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ubr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test