Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000120008↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55717↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q26.12
- Współrzędne
- Chromosom 10: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
- Eksony
- 29 eksonów na odcinku 58,2 kb
- Białko
- 1224 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Poprzednie symbole
- BRWD2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj WDR11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Szersze grupy
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu WDR11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 58,2 kb genu; 3675 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie WDR11
8
pozycje w genie WDR11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 58,2 kb genu WDR11, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- SOX3SRY-box transcription factor 3Wspólnych schorzeń: 2
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- ANOS1anosmin 1Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem WDR11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WDR11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WDR11: WD repeat domain 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr11
Dante Labs. Gen WDR11: WD repeat domain 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr11
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni