Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q25.3
Współrzędne
Chromosom 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 31 kb
Białko
71 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Poprzednie symbole
C6orf175, TTD
Transkrypt MANE Select
ENST00000607778.2NM_207118.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GTF2H5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie GTF2H5. GTF2H5 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 157 683 847 do 158 683 846.Chromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157 700 387–157 945 077, nić dodatniejSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, nić dodatniejSYNJ2SERAC1: 158 109 515–158 168 295, nić ujemnejSERAC1GTF2H5: 158 168 350–158 199 344, nić dodatniejGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, nić dodatniejTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, nić dodatniejTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, nić ujemnejDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, nić dodatniejSYTL3Schemat GTF2H5: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 158 168 350–158 168 395, 46 zasadEkson 2: 158 170 470–158 170 538, 69 zasadEkson 3: 158 191 977–158 199 344, 7368 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 31 kb genu; 216 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GTF2H5

1

pozycja w GTF2H5, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31 kb genu GTF2H5, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. Gen GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gtf2h5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test