Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.2
Współrzędne
Chromosom 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 84,7 kb
Białko
153 aminokwasów
Znany również jako
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
Transkrypt MANE Select
ENST00000337514.11NM_000618.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niewrażliwość na hormon wzrostu i zaburzenia osi IGF-1

    • Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu

      Niski wzrost przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu hormonu wzrostu, ale obniżonym IGF-1, w tym zespół Larona (defekty GHR, IGF1, IGFALS i IGF1R) oraz niedobór STAT5B z zaburzeniami regulacji odporności.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rekombinowany IGF-1 (mekasermina) może poprawić wzrost w niektórych postaciach; niedobór STAT5B wymaga również kontroli immunologicznej i płucnej.

Budowa genu IGF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie IGF1. IGF1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 101 938 219 do 102 938 218.Chromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, nić dodatniejDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, nić ujemnejWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, nić ujemnejNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, nić dodatniejPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, nić ujemnejPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, nić ujemnejIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, nić ujemnejPAHSchemat IGF1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 4: 102 395 874–102 402 566, 6693 zasadEkson 3: 102 419 509–102 419 690, 182 zasadEkson 2: 102 475 643–102 475 799, 157 zasadEkson 1: 102 480 319–102 480 563, 245 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 84,7 kb genu; 462 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGF1: insulin like growth factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGF1: insulin like growth factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/igf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test