Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q25.2
Współrzędne
Chromosom 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 132,5 kb
Białko
1120 aminokwasów
Znany również jako
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Poprzednie symbole
EFTUD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Shwachmana-Diamonda

    • Choroba spowodowana głównie recesywnymi zmianami w genie SBDS, rzadziej w genie EFL1 lub innych genach. Charakteryzuje się neutropenią, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki oraz zmianami w szkielecie, a także zwiększonym ryzykiem niewydolności szpiku, zespołu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala na zastosowanie enzymów trzustkowych w terapii zastępczej oraz na regularne kontrole krwi i szpiku kostnego. Pomaga również w wyborze dawcy, jeśli konieczny będzie przeszczep komórek macierzystych.

Budowa genu EFL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie EFL1. EFL1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 81 696 484 do 82 696 483.Chromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, nić ujemnejMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, nić ujemnejEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, nić dodatniejSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, nić ujemnejGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, nić dodatniejGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, nić ujemnejRPS17: 82 536 788–82 573 194, nić ujemnejCPEB1: 82 543 201–82 648 861, nić ujemnejCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, nić ujemnejAP3B2Schemat EFL1: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 82 130 233–82 130 561, 329 zasadEkson 19: 82 138 658–82 138 842, 185 zasadEkson 18: 82 151 465–82 152 423, 959 zasadEkson 17: 82 157 713–82 157 860, 148 zasadEkson 16: 82 163 853–82 163 984, 132 zasadEkson 15: 82 214 717–82 214 855, 139 zasadEkson 14: 82 219 652–82 219 818, 167 zasadEkson 13: 82 220 078–82 220 229, 152 zasadEkson 12: 82 225 165–82 225 264, 100 zasadEkson 11: 82 227 450–82 227 572, 123 zasadEkson 10: 82 228 191–82 228 327, 137 zasadEkson 9: 82 229 034–82 229 110, 77 zasadEkson 8: 82 230 848–82 230 971, 124 zasadEkson 7: 82 238 307–82 238 521, 215 zasadEkson 6: 82 240 418–82 240 555, 138 zasadEkson 5: 82 241 270–82 241 403, 134 zasadEkson 4: 82 252 691–82 252 775, 85 zasadEkson 3: 82 259 088–82 259 155, 68 zasadEkson 2: 82 261 688–82 261 797, 110 zasadEkson 1: 82 262 614–82 262 734, 121 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 132,5 kb genu; 3363 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EFL1

6

pozycje w EFL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (67%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 132,5 kb genu EFL1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFL1: elongation factor like GTPase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFL1: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/efl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test