Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq21.1
Współrzędne
Chromosom X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Eksony
35 eksonów na odcinku 281,3 kb
Białko
2492 aminokwasów
Znany również jako
XH2, XNP
Poprzednie symbole
RAD54, JMS, MRX52
Transkrypt MANE Select
ENST00000373344.11NM_000489.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

Szersze grupy

Budowa genu ATRX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ATRX. ATRX i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 77 145 548 do 78 145 547.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, nić dodatniejFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, nić ujemnejATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, nić ujemnejMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, nić dodatniejCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, nić dodatniejATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, nić dodatniejPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, nić ujemnejPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, nić ujemnejTAF9BSchemat ATRX: 35 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 77 504 880–77 508 629, 3750 zasadEkson 34: 77 520 788–77 520 916, 129 zasadEkson 33: 77 521 403–77 521 498, 96 zasadEkson 32: 77 522 263–77 522 388, 126 zasadEkson 31: 77 523 252–77 523 401, 150 zasadEkson 30: 77 557 451–77 557 645, 195 zasadEkson 29: 77 558 669–77 558 846, 178 zasadEkson 28: 77 574 250–77 574 358, 109 zasadEkson 27: 77 589 834–77 589 940, 107 zasadEkson 26: 77 593 696–77 593 849, 154 zasadEkson 25: 77 599 411–77 599 580, 170 zasadEkson 24: 77 599 732–77 599 820, 89 zasadEkson 23: 77 600 434–77 600 564, 131 zasadEkson 22: 77 616 613–77 616 730, 118 zasadEkson 21: 77 618 806–77 618 981, 176 zasadEkson 20: 77 620 395–77 620 532, 138 zasadEkson 19: 77 633 207–77 633 384, 178 zasadEkson 18: 77 633 566–77 633 712, 147 zasadEkson 17: 77 634 594–77 634 703, 110 zasadEkson 16: 77 635 915–77 636 056, 142 zasadEkson 15: 77 652 114–77 652 353, 240 zasadEkson 14: 77 654 098–77 654 200, 103 zasadEkson 13: 77 656 560–77 656 653, 94 zasadEkson 12: 77 663 382–77 663 558, 177 zasadEkson 11: 77 664 645–77 664 778, 134 zasadEkson 10: 77 676 226–77 676 298, 73 zasadEkson 9: 77 681 520–77 684 593, 3074 zasadEkson 8: 77 684 939–77 685 006, 68 zasadEkson 7: 77 688 818–77 688 927, 110 zasadEkson 6: 77 693 824–77 693 937, 114 zasadEkson 5: 77 696 577–77 696 704, 128 zasadEkson 4: 77 697 583–77 697 635, 53 zasadEkson 3: 77 698 574–77 698 629, 56 zasadEkson 2: 77 717 131–77 717 243, 113 zasadEkson 1: 77 785 982–77 786 216, 235 zasad353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,2 kb z 281,3 kb genu; 7479 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATRX

85

pozycje w ATRX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 281,3 kb genu ATRX, łącznie z intronami, a nie tylko 11,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATRX: ATRX chromatin remodeler. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. Gen ATRX: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atrx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test