Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 41 kb
Białko
983 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20265, GPI7, LAS21
Transkrypt MANE Select
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIGG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PIGG. PIGG i 18 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 19 705 do 1 019 704.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, nić dodatniejZNF595ZNF718: 124 456–210 714, nić dodatniejZNF718ZNF732: 270 675–305 483, nić ujemnejZNF732ZNF141: 337 762–384 868, nić dodatniejZNF141ZNF721: 391 179–499 159, nić ujemnejZNF721PIGG: 499 210–540 200, nić dodatniejPIGGTMEM271: 573 880–576 295, nić ujemnejTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, nić dodatniejPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, nić ujemnejATP5MEMYL5: 673 519–682 033, nić dodatniejMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, nić ujemnejSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, nić dodatniejPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, nić ujemnejCPLX1GAK: 849 275–932 411, nić ujemnejGAKTMEM175: 932 153–958 989, nić dodatniejTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, nić ujemnejDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, nić ujemnejSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, nić dodatniejIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, nić dodatniejFGFRL1Schemat PIGG: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 499 210–499 489, 280 zasadEkson 2: 500 396–500 601, 206 zasadEkson 3: 505 718–505 927, 210 zasadEkson 4: 507 405–507 593, 189 zasadEkson 5: 508 829–508 970, 142 zasadEkson 6: 515 973–516 185, 213 zasadEkson 7: 521 056–521 273, 218 zasadEkson 8: 521 660–521 941, 282 zasadEkson 9: 523 459–523 913, 455 zasadEkson 10: 527 039–527 230, 192 zasadEkson 11: 530 436–530 745, 310 zasadEkson 12: 533 818–533 981, 164 zasadEkson 13: 539 153–540 200, 1048 zasad123456789101112135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 41 kb genu; 2952 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGG

73

pozycje w PIGG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41 kb genu PIGG, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test