Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBCE

tubulin folding cofactor E

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.3
Współrzędne
Chromosom 1: 235 367 427–235 452 443 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 85 kb
Białko
527 aminokwasów
Znany również jako
KCS1, pac2
Poprzednie symbole
KCS, HRD
Transkrypt MANE Select
ENST00000642610.2NM_003193.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBCE. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBCE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TBCE. TBCE i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 234 909 935 do 235 909 934.Chromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, nić ujemnejTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, nić ujemnejRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, nić ujemnejARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, nić dodatniejGGPS1: 235 328 570–235 448 952, nić dodatniejTBCE: 235 367 427–235 452 443, nić dodatniejTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, nić ujemnejB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, nić ujemnejGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, nić ujemnejLYSTSchemat TBCE: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 235 367 427–235 367 504, 78 zasadEkson 2: 235 380 019–235 380 149, 131 zasadEkson 3: 235 401 503–235 401 587, 85 zasadEkson 4: 235 414 433–235 414 618, 186 zasadEkson 5: 235 419 473–235 419 561, 89 zasadEkson 6: 235 427 140–235 427 239, 100 zasadEkson 7: 235 430 705–235 430 804, 100 zasadEkson 8: 235 434 204–235 434 280, 77 zasadEkson 9: 235 435 745–235 435 840, 96 zasadEkson 10: 235 436 386–235 436 450, 65 zasadEkson 11: 235 436 544–235 436 608, 65 zasadEkson 12: 235 437 322–235 437 474, 153 zasadEkson 13: 235 438 769–235 438 922, 154 zasadEkson 14: 235 441 814–235 441 882, 69 zasadEkson 15: 235 442 852–235 442 911, 60 zasadEkson 16: 235 448 349–235 448 440, 92 zasadEkson 17: 235 448 670–235 452 443, 3774 zasad151015175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 85 kb genu; 1584 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBCE

16

pozycje w TBCE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 85 kb genu TBCE, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBCE: tubulin folding cofactor E. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbce

Vancouver

Dante Labs. Gen TBCE: tubulin folding cofactor E [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbce

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test