Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q11.2
Współrzędne
Chromosom 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 42,2 kb
Białko
511 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
y+LAT-1, Y+LAT1
Poprzednie symbole
LPI
Transkrypt MANE Select
ENST00000674313.1NM_003982.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Nietolerancja białek z lizynuriąAutosomalne recesywne

      Jest wywoływana przez warianty w genie SLC7A7, które upośledzają transport lizyny, argininy i ornityny i mogą powodować podwyższony poziom amoniaku po posiłkach bogatych w białko, słabszy wzrost oraz powikłania ze strony płuc i nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu pozwala na ograniczenie spożycia białka oraz suplementację cytrulliną, postępowanie jak w przypadku zaburzeń cyklu mocznikowego, z monitorowaniem płuc i nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC7A7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie SLC7A7. SLC7A7 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 22 294 329 do 23 294 328.Chromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, nić ujemnejDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, nić dodatniejABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, nić ujemnejOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, nić dodatniejOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, nić ujemnejSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, nić dodatniejMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, nić dodatniejMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, nić dodatniejLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, nić dodatniejREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, nić ujemnejRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, nić ujemnejPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, nić ujemnejHAUS4: 22 946 270–22 982 258, nić ujemnejAJUBA: 22 971 177–22 982 647, nić ujemnejAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, nić ujemnejC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, nić ujemnejPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, nić dodatniejPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, nić ujemnejCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, nić ujemnejACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, nić dodatniejC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, nić ujemnejCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, nić ujemnejCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, nić ujemnejSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, nić dodatniejRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, nić ujemnejHOMEZSchemat SLC7A7: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 22 773 222–22 773 716, 495 zasadEkson 9: 22 773 933–22 774 116, 184 zasadEkson 8: 22 774 354–22 774 503, 150 zasadEkson 7: 22 775 444–22 775 540, 97 zasadEkson 6: 22 775 833–22 775 936, 104 zasadEkson 5: 22 776 195–22 776 318, 124 zasadEkson 4: 22 778 793–22 778 937, 145 zasadEkson 3: 22 779 926–22 780 051, 126 zasadEkson 2: 22 812 900–22 813 440, 541 zasadEkson 1: 22 815 320–22 815 435, 116 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 42,2 kb genu; 1536 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC7A7

130

pozycje w SLC7A7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,2 kb genu SLC7A7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC7A7: solute carrier family 7 member 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC7A7: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc7a7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test