Gen
CARS1
cysteinyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 1493↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110619↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 833↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p15.4
- Współrzędne
- Chromosom 11: 3 000 929–3 057 423 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 56,5 kb
- Białko
- 831 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- CARS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000380525.9NM_001014437.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj CARS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CARS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CARS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 56,5 kb genu; 2496 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CARS1
4
pozycje w CARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 56,5 kb genu CARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CARS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CARS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Brisk reflexes
Pokaż jeszcze 29 cech
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Difficulty sleeping
- Diffuse cerebellar atrophy
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Irritability
- Obsessive compulsive behavior
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Repeated seizures without recovery between them
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CARS1: cysteinyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cars1
Dante Labs. Gen CARS1: cysteinyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cars1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni