Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q22.3
Współrzędne
Chromosom 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 400,5 kb
Białko
502 aminokwasów
Znany również jako
ALK6, CDw293
Transkrypt MANE Select
ENST00000515059.6NM_001203.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BMPR1B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BMPR1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie BMPR1B. BMPR1B i 2 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 94 357 461 do 95 558 942.Chromosom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, nić dodatniejPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, nić dodatniejBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, nić ujemnejUNC5CSchemat BMPR1B: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 94 757 955–94 758 068, 114 zasadEkson 2: 94 875 831–94 875 900, 70 zasadEkson 3: 94 996 040–94 996 134, 95 zasadEkson 4: 95 104 408–95 104 567, 160 zasadEkson 5: 95 114 720–95 114 822, 103 zasadEkson 6: 95 115 685–95 115 787, 103 zasadEkson 7: 95 123 810–95 123 906, 97 zasadEkson 8: 95 124 983–95 125 121, 139 zasadEkson 9: 95 129 862–95 130 054, 193 zasadEkson 10: 95 131 215–95 131 512, 298 zasadEkson 11: 95 148 748–95 148 923, 176 zasadEkson 12: 95 152 643–95 152 773, 131 zasadEkson 13: 95 154 548–95 158 448, 3901 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 400,5 kb genu; 1509 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BMPR1B

6

pozycje w BMPR1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 400,5 kb genu BMPR1B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bmpr1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test