Gen
TRAF7
TNF receptor associated factor 7
- HGNC 20456↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000131653↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84231↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 2 155 782–2 178 129 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 22,3 kb
- Białko
- 670 aminokwasów
- Znany również jako
- RNF119, DKFZp586I021, MGC7807
- Poprzednie symbole
- RFWD1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000326181.11NM_032271.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TRAF7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TRAF7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TRAF7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,7 kb z 22,3 kb genu; 2013 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TRAF7
12
pozycje w TRAF7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,3 kb genu TRAF7, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TRAF7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRAF7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability
Pokaż jeszcze 25 cech
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Tethered cord
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Degeneration of cerebrum
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Pokaż jeszcze 8 cech
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Decreased arm strength
- Dropped arches
- Finger bends toward pinky
- Fluid accumulation in lower limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long big toe
- Lower limb muscle weakness
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint contracture
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TRAF7: TNF receptor associated factor 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/traf7
Dante Labs. Gen TRAF7: TNF receptor associated factor 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/traf7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni