Gen
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000072062↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5566↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.12
- Współrzędne
- Chromosom 19: 14 091 688–14 117 762 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 26,1 kb
- Białko
- 351 aminokwasów
- Znany również jako
- PKACa
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PRKACA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PRKACA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PRKACA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 26,1 kb genu; 1056 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PRKACA
2
pozycje w PRKACA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,1 kb genu PRKACA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PRKACA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PRKACA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkaca
Dante Labs. Gen PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkaca
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni