Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WT1

WT1 transcription factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p13
Współrzędne
Chromosom 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 47,8 kb
Białko
522 aminokwasów
Znany również jako
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Poprzednie symbole
GUD
Transkrypt MANE Select
ENST00000452863.10NM_024426.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

  • Dziedziczny guz Wilmsa

    • Dziedziczna podatność na guz Wilmsa (nefroblastoma), w tym postacie związane z genami WT1 i REST.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badanie USG nerek we wczesnym dzieciństwie pozwala wykryć guzy na wczesnym etapie; nosiciele wariantu WT1 mogą też potrzebować badań czynności nerek oraz gonad.

Budowa genu WT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie WT1. WT1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 31 911 657 do 32 911 656.Chromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, nić dodatniejRCN1: 32 090 968–32 107 639, nić dodatniejRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, nić ujemnejWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, nić dodatniejEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, nić ujemnejCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, nić dodatniejPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, nić dodatniejQSER1Schemat WT1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 32 387 775–32 389 179, 1405 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 32 391 972–32 392 064, 93 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 32 392 666–32 392 755, 90 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 32 396 257–32 396 407, 151 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 32 399 948–32 400 044, 97 zasadEkson 5: 32 416 490–32 416 540, 51 zasadEkson 4: 32 417 577–32 417 654, 78 zasadEkson 3: 32 427 956–32 428 058, 103 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 32 428 497–32 428 619, 123 zasadEkson 1: 32 434 700–32 435 539, 840 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 47,8 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WT1

112

pozycje w WT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,8 kb genu WT1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (19)

Warianty WT1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.965+1G>AIntron 432 417 576Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932 391 968Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932 391 967Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1448-1G>AIntron 932 389 180Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G152Afs*11c.455delEkson 132 434 905Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
H446Qc.1338C>AEkson 832 392 682Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
H450Yc.1348C>TEkson 832 392 672Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
P137Rfs*26c.410delEkson 132 434 950Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
Q462Xc.1384C>TEkson 932 392 035Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R374Xc.1120C>TEkson 732 396 401Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 19 wariantów WT1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WT1: WT1 transcription factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. Gen WT1: WT1 transcription factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test