Gen
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000166801↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 63901↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q12.1
- Współrzędne
- Chromosom 11: 59 142 856–59 155 039 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 12,2 kb
- Białko
- 611 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ22794, KIAA1895
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FAM111A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FAM111A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FAM111A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 12,2 kb genu; 1836 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FAM111A
5
pozycje w FAM111A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu FAM111A, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FAM111A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAM111A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fam111a
Dante Labs. Gen FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fam111a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni