Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.1
Współrzędne
Chromosom 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 50,8 kb
Białko
795 aminokwasów
Znany również jako
P5CS
Poprzednie symbole
GSAS, PYCS, SPG9
Transkrypt MANE Select
ENST00000371224.7NM_002860.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu ALDH18A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ALDH18A1. ALDH18A1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 95 131 326 do 96 131 325.Chromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, nić dodatniejACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, nić ujemnejPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, nić ujemnejSORBS1ALDH18A1: 95 605 941–95 656 711, nić ujemnejALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, nić ujemnejTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, nić dodatniejENTPD1: 95 860 548–95 924 844, nić dodatniejCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, nić dodatniejCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, nić dodatniejCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, nić dodatniejZNF518ASchemat ALDH18A1: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 95 605 941–95 606 943, 1003 zasadEkson 17: 95 610 197–95 610 292, 96 zasadEkson 16: 95 611 256–95 611 442, 187 zasadEkson 15: 95 613 742–95 613 863, 122 zasadEkson 14: 95 613 966–95 614 161, 196 zasadEkson 13: 95 616 477–95 616 614, 138 zasadEkson 12: 95 621 031–95 621 251, 221 zasadEkson 11: 95 625 362–95 625 455, 94 zasadEkson 10: 95 626 703–95 626 776, 74 zasadEkson 9: 95 627 442–95 627 586, 145 zasadEkson 8: 95 628 368–95 628 492, 125 zasadEkson 7: 95 632 959–95 633 049, 91 zasadEkson 6: 95 633 491–95 633 649, 159 zasadEkson 5: 95 637 093–95 637 197, 105 zasadEkson 4: 95 637 287–95 637 436, 150 zasadEkson 3: 95 642 992–95 643 206, 215 zasadEkson 2: 95 653 290–95 653 405, 116 zasadEkson 1: 95 656 597–95 656 711, 115 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 50,8 kb genu; 2388 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ALDH18A1

55

pozycje w genie ALDH18A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 50,8 kb genu ALDH18A1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ALDH18A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALDH18A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 47 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldh18a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test