Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.13
Współrzędne
Chromosom 8: 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 275,3 kb
Białko
247 aminokwasów
Znany również jako
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Poprzednie symbole
C8orf36
Transkrypt MANE Select
ENST00000287437.8NM_173685.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NSMCE2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NSMCE2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie NSMCE2. NSMCE2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 124 729 490 do 125 729 489.Chromosom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124 973 265–124 992 210, nić dodatniejZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, nić dodatniejSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 819, nić ujemnejWASHC5NSMCE2: 125 091 860–125 367 120, nić dodatniejNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, nić dodatniejTRIB1Schemat NSMCE2: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 125 091 860–125 091 958, 99 zasadEkson 2: 125 102 051–125 102 146, 96 zasadEkson 3: 125 102 317–125 102 487, 171 zasadEkson 4: 125 151 171–125 151 277, 107 zasadEkson 5: 125 182 103–125 182 256, 154 zasadEkson 6: 125 357 219–125 357 319, 101 zasadEkson 7: 125 357 712–125 357 818, 107 zasadEkson 8: 125 366 768–125 367 120, 353 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 275,3 kb genu; 744 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NSMCE2

3

pozycje w NSMCE2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 275,3 kb genu NSMCE2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. Gen NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nsmce2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test