Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 155,7 kb
Białko
2442 aminokwasów
Znany również jako
RTS, CBP, KAT3A
Poprzednie symbole
RSTS
Transkrypt MANE Select
ENST00000262367.10NM_004380.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu CREBBP

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie CREBBP. CREBBP i 17 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 3 302 884 do 4 302 883.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3 298 390–3 305 729, nić ujemnejTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, nić dodatniejZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, nić dodatniejOR2C1: 3 365 099–3 479 550, nić dodatniejZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, nić ujemnejZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, nić dodatniejZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, nić ujemnejZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, nić dodatniejNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, nić ujemnejC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, nić dodatniejIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, nić ujemnejNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, nić ujemnejSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, nić dodatniejDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, nić ujemnejTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 713, nić ujemnejCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, nić ujemnejADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, nić ujemnejSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, nić ujemnejTFAP4Schemat CREBBP: 31 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 31: 64 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 3 725 054–3 729 874, 4821 zasadEkson 30: 3 731 192–3 731 473, 282 zasadEkson 29: 3 731 776–3 731 937, 162 zasadEkson 28: 3 736 036–3 736 203, 168 zasadEkson 27: 3 736 650–3 736 815, 166 zasadEkson 26: 3 738 559–3 738 672, 114 zasadEkson 25: 3 739 578–3 739 724, 147 zasadEkson 24: 3 740 399–3 740 549, 151 zasadEkson 23: 3 744 894–3 744 961, 68 zasadEkson 22: 3 745 277–3 745 354, 78 zasadEkson 21: 3 749 627–3 749 683, 57 zasadEkson 20: 3 751 726–3 751 806, 81 zasadEkson 19: 3 757 288–3 757 376, 89 zasadEkson 18: 3 757 809–3 758 048, 240 zasadEkson 17: 3 758 854–3 758 972, 119 zasadEkson 16: 3 767 720–3 767 909, 190 zasadEkson 15: 3 769 174–3 769 353, 180 zasadEkson 14: 3 770 570–3 770 986, 417 zasadEkson 13: 3 773 751–3 773 930, 180 zasadEkson 12: 3 774 569–3 774 693, 125 zasadEkson 11: 3 777 613–3 777 657, 45 zasadEkson 10: 3 778 011–3 778 182, 172 zasadEkson 9: 3 778 700–3 778 817, 118 zasadEkson 8: 3 780 732–3 780 878, 147 zasadEkson 7: 3 781 204–3 781 306, 103 zasadEkson 6: 3 782 684–3 782 926, 243 zasadEkson 5: 3 791 981–3 792 094, 114 zasadEkson 4: 3 793 386–3 793 626, 241 zasadEkson 3: 3 810 603–3 810 779, 177 zasadEkson 2: 3 850 297–3 851 009, 713 zasadEkson 1: 3 879 832–3 880 713, 882 zasad313025201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 10,8 kb z 155,7 kb genu; 7329 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CREBBP

    314

    pozycje w CREBBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 155,7 kb genu CREBBP, łącznie z intronami, a nie tylko 10,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crebbp

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test