Gen
KCNJ8
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
- HGNC 6269↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000121361↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3764↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12p12.1
- Współrzędne
- Chromosom 12: 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 9,8 kb
- Białko
- 424 aminokwasów
- Znany również jako
- Kir6.1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000240662.3NM_004982.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KCNJ8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KCNJ8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KCNJ8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 9,8 kb genu; 1275 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KCNJ8
1
pozycja w KCNJ8, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,8 kb genu KCNJ8, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KCNJ8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNJ8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Broad ribs
- Cuboid-shaped vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj8
Dante Labs. Gen KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni