Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q25.2
Współrzędne
Chromosom 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 38,4 kb
Białko
1217 aminokwasów
Znany również jako
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Poprzednie symbole
CSPG6
Transkrypt MANE Select
ENST00000361804.5NM_005445.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Cornelii de Lange

    • Zaburzenie rozwojowe wywołane wariantami w genach NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 lub BRD4, o zróżnicowanym nasileniu objawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie związanych z nim problemów, takich jak refluks, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku.

Budowa genu SMC3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie SMC3. SMC3 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 110 086 872 do 111 086 871.Chromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109 996 347–110 135 565, nić dodatniejADD3MXI1: 110 207 546–110 287 916, nić dodatniejMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, nić ujemnejSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, nić dodatniejDUSP5SMC3: 110 567 695–110 606 048, nić dodatniejSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, nić dodatniejRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, nić dodatniejPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, nić ujemnejBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, nić dodatniejSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, nić dodatniejADRA2ASchemat SMC3: 29 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 110 567 695–110 567 831, 137 zasadEkson 2: 110 568 938–110 569 013, 76 zasadEkson 3: 110 573 707–110 573 745, 39 zasadEkson 4: 110 575 336–110 575 403, 68 zasadEkson 5: 110 577 421–110 577 492, 72 zasadEkson 6: 110 577 835–110 577 914, 80 zasadEkson 7: 110 578 628–110 578 706, 79 zasadEkson 8: 110 580 904–110 581 021, 118 zasadEkson 9: 110 581 923–110 582 098, 176 zasadEkson 10: 110 582 562–110 582 642, 81 zasadEkson 11: 110 583 384–110 583 548, 165 zasadEkson 12: 110 583 841–110 583 962, 122 zasadEkson 13: 110 584 183–110 584 396, 214 zasadEkson 14: 110 589 605–110 589 708, 104 zasadEkson 15: 110 589 892–110 589 991, 100 zasadEkson 16: 110 590 412–110 590 572, 161 zasadEkson 17: 110 590 991–110 591 132, 142 zasadEkson 18: 110 593 073–110 593 223, 151 zasadEkson 19: 110 596 398–110 596 550, 153 zasadEkson 20: 110 598 139–110 598 290, 152 zasadEkson 21: 110 599 654–110 599 812, 159 zasadEkson 22: 110 600 439–110 600 546, 108 zasadEkson 23: 110 601 022–110 601 130, 109 zasadEkson 24: 110 601 637–110 601 884, 248 zasadEkson 25: 110 601 966–110 602 178, 213 zasadEkson 26: 110 602 474–110 602 665, 192 zasadEkson 27: 110 602 825–110 603 002, 178 zasadEkson 28: 110 603 184–110 603 290, 107 zasadEkson 29: 110 604 231–110 606 048, 1818 zasad1510152025295′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 38,4 kb genu; 3654 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMC3

45

pozycje w SMC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (2,2%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,4 kb genu SMC3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SMC3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SMC3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 36 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMC3: structural maintenance of chromosomes 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC3: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smc3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test