Gen
ANKRD11
ankyrin repeat domain 11
- HGNC 21316↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000167522↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 29123↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 222,9 kb
- Białko
- 2663 aminokwasów
- Znany również jako
- LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000301030.10NM_013275.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ANKRD11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ANKRD11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,3 kb z 222,9 kb genu; 7992 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ANKRD11
421
pozycje w ANKRD11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
101 z nich (24%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (35 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (66 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 222,9 kb genu ANKRD11, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ANKRD11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ANKRD11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Increased size of tooth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular face
- Broad opening between the eyelids
- High forehead
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
Pokaż jeszcze 31 cech
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Central incisor gap
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Wide mouth
- Decreased width of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Only one upper front tooth
- Persistent open anterior fontanelle
- Round face
- Skin tag in front of the ear
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormally shaped skeletal
- Cervical ribs
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Vertebral fusion
- Abnormal formation of the hip
- Hunched back
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short palm
- Curvature of finger
- Cutaneous syndactyly
- Single transverse palmar crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of finger
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ANKRD11: ankyrin repeat domain 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ankrd11
Dante Labs. Gen ANKRD11: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ankrd11
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni