Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.2
Współrzędne
Chromosom 4: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 146,1 kb
Białko
1308 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
LBN
Transkrypt MANE Select
ENST00000344408.10NM_147127.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Ellisa-van Creveld i dysplazja kraniektodermalna

    • Zespół Ellisa-van CreveldAutosomalne recesywne

      Schorzenie związane z genami EVC/EVC2, z krótkimi kończynami, dodatkowymi palcami, małą klatką piersiową, nieprawidłowościami paznokci i zębów oraz wadami serca u ponad połowy osób chorych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się ocenę pracy serca w momencie rozpoznania.

    • Akrofacjalna dysostoza WeyersaAutosomalne dominujące

      Łagodniejsza postać schorzenia związanego z genami EVC/EVC2, z różnicami w obrębie paznokci, zębów i palców.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu EVC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie EVC2. EVC2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 5 135 499 do 6 135 498.Chromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, nić dodatniejSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, nić ujemnejEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, nić dodatniejEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, nić ujemnejCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, nić ujemnejC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, nić ujemnejJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, nić ujemnejSchemat EVC2: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 562 439–5 563 115, 677 zasadEkson 21: 5 565 258–5 565 359, 102 zasadEkson 20: 5 568 444–5 568 640, 197 zasadEkson 19: 5 574 685–5 574 772, 88 zasadEkson 18: 5 576 240–5 576 454, 215 zasadEkson 17: 5 584 623–5 584 850, 228 zasadEkson 16: 5 615 422–5 615 544, 123 zasadEkson 15: 5 618 478–5 618 682, 205 zasadEkson 14: 5 622 537–5 622 991, 455 zasadEkson 13: 5 625 749–5 625 908, 160 zasadEkson 12: 5 628 559–5 628 734, 176 zasadEkson 11: 5 631 793–5 632 032, 240 zasadEkson 10: 5 640 514–5 640 838, 325 zasadEkson 9: 5 663 107–5 663 246, 140 zasadEkson 8: 5 665 515–5 665 649, 135 zasadEkson 7: 5 681 260–5 681 313, 54 zasadEkson 6: 5 685 370–5 685 479, 110 zasadEkson 5: 5 689 157–5 689 343, 187 zasadEkson 4: 5 691 265–5 691 333, 69 zasadEkson 3: 5 694 335–5 694 501, 167 zasadEkson 2: 5 697 593–5 697 647, 55 zasadEkson 1: 5 708 286–5 708 559, 274 zasad22201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 146,1 kb genu; 3927 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EVC2

351

pozycje w EVC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 146,1 kb genu EVC2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EVC2: EvC ciliary complex subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. Gen EVC2: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/evc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test